早发型癫痫脑病的突变检测

暴发于新生儿期或婴儿即已期的即已发型高血压脑病会加剧严重的理解病变和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁暴发的高血压发作或发作间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑构造异常、先天性代谢异常的排查外，性状探测已成为一项重要的病人机器[2]。

如今，即已发型高血压脑病的病症寻找已扩展到PCR性状脱氧核糖核酸、性状面板（ gene panels）以及以外肽链组脱氧核糖核酸的商业化里面。另外，表型特征、畸形专修、高血压发作症状专修和脑电图检查可以尽力识别特定的高血压综合征，以及提示互换的性状探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

发送给信道地址

编辑： neuro210