晚发型癫痫脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿年前期的年前发型病症脑病会导致严重的心理功能障碍和群众运动发育障碍，我们有时候把它归咎于时常暴发的病症猝死或猝死间期病症样活动[1]。对于这类疟疾的风险评估确诊，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的取证外，遗传检测已成为一项重要的确诊机器[2]。

如今，年前发型病症脑病的成因寻找已扩展到生物医学遗传测序、遗传背板（ gene panels）以及全线粒体组测序的商业化中。另外，表型特性、畸形学、病症猝死副作用学和脑电图检查可以协助识别特定的病症症候群，以及提示对应的遗传检测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210