传染病学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

传染病解说

病病征小**，16 岁，再次出现神经性认知能力下降和行为改变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治性帕金森氏病征，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风进展又再次出现大脑性共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏病征病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查以外乳酸、地中检查、泌尿系统放大镜及循环系统，其结果示出现异常。

皮肤解剖（如下示意图简述）查看神经血管壁和皱褶体导管细胞碘酸杜纳伊夫齐切片中性的人体内葡聚糖除此以外体，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

示意图 1. 皮肤解剖中拉福拉小体。A：腋区皮肤解剖组织生理学检查查看圆锥形或卵形的胞浆内碘酸–杜纳伊夫齐切片中性，神经血管壁和腺体泡细胞抗击淀粉包裹体，即拉福拉小体（如示意图标记简述），碘酸杜纳伊夫齐切片中性，200 倍镜下注意到；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如标记简述）查看碘酸杜纳伊夫齐切片点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变导致的一种致死性常突变隐性遗传病，这两个基因序列仅坐落于 6 号突变，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，得病前一般没有精神发育异常，得病后多有严重的神经肉组织阵挛发作，神经肉组织阵挛常由于光刺激或者本体心里的冲动所诱发，病病征常同时伴有共济失调、自我意识障碍、痴呆等病征状，多数病病征得病后 10 短期内死亡。

该病应与导致神经性神经阵挛帕金森氏病征的其他疾病进行鉴别诊断，其中最类似的是戈-伦病（芬兰神经阵挛）、神经阵挛性帕金森氏病征伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目前尚无针对外科手术，药理学主要是对病征反对外科手术。

查看信源位址

编辑： 程培训